Zespół Camuratiego-Engelmanna (znany również jako dysplazja Camuratiego-Engelmanna) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój kości. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jedno z rodziców ma wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę.
Przyczyna zespołu Camuratiego-Engelmanna leży w mutacji w genie TGFBR1, który koduje receptor dla czynnika wzrostu transformującego beta (TGF-β). Ta mutacja powoduje nieprawidłową aktywację szlaku sygnalizacyjnego TGF-β, co prowadzi do zaburzeń w procesie tworzenia i wzrostu kości.
Objawy zespołu Camuratiego-Engelmanna mogą obejmować skrócenie kończyn, deformacje kości, osłabienie mięśni, ból stawów, trudności w poruszaniu się oraz problemy z oddychaniem. Choroba może mieć różny stopień nasilenia i przebiegać indywidualnie u każdej osoby.
Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz obrazowaniu radiologicznym. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i wspieraniu pacjenta w codziennym funkcjonowaniu.
Ważne jest, aby osoby z zespołem Camuratiego-Engelmanna miały regularne kontrole u specjalistów, takich jak ortopeda, genetyk i fizjoterapeuta, aby monitorować postęp choroby i dostosować terapię.