Choroba Charcota-Mariego-Tootha - Jak się ją diagnozuje?

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) jest dziedzicznym schorzeniem układu nerwowego, które prowadzi do postępującej osłabienia mięśni i zaburzeń czucia. Diagnoza CMT opiera się na różnych badaniach, które pomagają zidentyfikować objawy i ocenić funkcjonowanie nerwów.

Pierwszym krokiem w diagnozowaniu CMT jest dokładne wywiad medyczny, w którym lekarz zbiera informacje na temat objawów, historii rodziny i ewentualnych czynników ryzyka. Następnie przeprowadza się badanie neurologiczne, które obejmuje ocenę siły mięśniowej, czucia, odruchów i koordynacji.

W celu potwierdzenia diagnozy CMT wykonuje się również badania obrazowe, takie jak elektromiografia (EMG) i badanie przewodnictwa nerwowego. EMG pomaga ocenić aktywność elektryczną mięśni, podczas gdy badanie przewodnictwa nerwowego mierzy prędkość przewodzenia impulsów nerwowych.

W niektórych przypadkach, gdy diagnoza jest niejasna, może być konieczne wykonanie badań genetycznych w celu identyfikacji konkretnych mutacji genetycznych związanych z CMT.

Wczesna diagnoza CMT jest istotna, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia i zarządzanie objawami, co może poprawić jakość życia pacjenta.