18

Zespół Coffina-Lowry'ego - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Coffina-Lowry'ego - Ile osób posiada ten stan zdrowia? Czy częstośc występowania jest taka sama u kobiet jak i u mężczyzn? I w róznych krajach?

Częstość występowania Zespół Coffina-Lowry'ego

Zespół Coffina-Lowry'ego jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Częstość jego występowania szacuje się na około 1 na 40 000-50 000 urodzeń. Choroba jest spowodowana mutacją w genie RPS6KA3, który jest odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu.


Objawy zespołu Coffina-Lowry'ego mogą być różnorodne i obejmować opóźnienie umysłowe, cechy dysmorficzne (takie jak charakterystyczne rysy twarzy), zaburzenia mowy, problemy z koordynacją ruchową oraz wady serca.


Diagnoza opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz potwierdzeniu mutacji genetycznej. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i wspieraniu rozwoju pacjenta, takiego jak terapia zajęciowa, terapia mowy i opieka medyczna.


Ważne jest, aby pacjenci z zespołem Coffina-Lowry'ego otrzymali odpowiednie wsparcie i opiekę medyczną, aby poprawić ich jakość życia i osiągnąć jak największą niezależność.


0 odpowiedzi
Nie ma jeszcze odpowiedzi na to pytanie. Zostań ambasadorem i dodaj swoją odpowiedź

Częstość występowania Zespół Coffina-Lowry'ego

Zespół Coffina-Lowry'ego średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Coffina-Lowry'ego? Czy znasz jakie...

3 odpowiedzi
Znane osoby z Zespół Coffina-Lowry'ego

Znane osoby z - Zespół Coffina-Lowry'ego. Jakie znane osoby mają Zespół Cof...

2 odpowiedzi
Zespół Coffina-Lowry'ego dziedziczny

Czy Zespół Coffina-Lowry'ego jest dziedziczny?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Coffina-Lowry'ego

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Coffina-Lowry'ego

1 odpowiedź
Zespół Coffina-Lowry'ego sposoby leczenia

Zespół Coffina-Lowry'ego - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

1 odpowiedź
Czy mam - Zespół Coffina-Lowry'ego?

Zespół Coffina-Lowry'ego- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Zespół Coffina-Lowry'ego - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Coffina-Lowry'ego - Czy jest on zarażliwy?

1 odpowiedź
Życie z Zespół Coffina-Lowry'ego

Zespół Coffina-Lowry'ego - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc...

1 odpowiedź

Mapa świata Zespół Coffina-Lowry'ego

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Coffina-Lowry'ego. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Coffina-Lowry'ego.

Historie Zespół Coffina-Lowry'ego

ZESPÓŁ COFFINA-LOWRY'EGO HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Coffina-Lowry'ego forum

ZESPÓŁ COFFINA-LOWRY'EGO FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie