Zespół Coffina-Lowry'ego jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Częstość jego występowania szacuje się na około 1 na 40 000-50 000 urodzeń. Choroba jest spowodowana mutacją w genie RPS6KA3, który jest odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania organizmu.
Objawy zespołu Coffina-Lowry'ego mogą być różnorodne i obejmować opóźnienie umysłowe, cechy dysmorficzne (takie jak charakterystyczne rysy twarzy), zaburzenia mowy, problemy z koordynacją ruchową oraz wady serca.
Diagnoza opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz potwierdzeniu mutacji genetycznej. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i wspieraniu rozwoju pacjenta, takiego jak terapia zajęciowa, terapia mowy i opieka medyczna.
Ważne jest, aby pacjenci z zespołem Coffina-Lowry'ego otrzymali odpowiednie wsparcie i opiekę medyczną, aby poprawić ich jakość życia i osiągnąć jak największą niezależność.