Zespół Coffina-Lowry'ego to rzadkie schorzenie genetyczne, które dotyka głównie mężczyzn. Objawy tego zespołu mogą się różnić w zależności od osoby, jednak najbardziej charakterystycznymi są:
- Opóźnienie umysłowe: Osoby z tym zespołem często mają trudności w nauce, ograniczone zdolności intelektualne oraz problemy z koncentracją.
- Opóźnienie wzrostu: Pacjenci z Coffina-Lowry'm mogą mieć niższy wzrost niż przeciętna populacja.
- Dysmorfia twarzy: Charakterystyczne cechy twarzy, takie jak szerokie i wydatne brwi, szeroki nos, duże uszy oraz opadające powieki.
- Problemy z mową: Osoby z tym zespołem mogą mieć trudności w wymowie i komunikacji werbalnej.
- Problemy z motoryką: Niektórzy pacjenci mogą mieć trudności z koordynacją ruchową oraz opóźnionym rozwojem motorycznym.
Ważne jest, aby zdiagnozować ten zespół jak najwcześniej, aby zapewnić odpowiednie wsparcie i terapię dla pacjenta.