25
Synonimy dla Zespół Coffina-Lowry'ego. Inne nazwy dla Zespół Coffina-Lowry'ego.
Zespół Coffina-Lowry'ego - Pod jakimi innymi nazwami jest on znany? Synonimy i inne dla niego określenia.
Zespół Coffina-Lowry'ego, znany również jako zespół Coffina-Lowry'ego, to rzadkie dziedziczne zaburzenie genetyczne. Charakteryzuje się opóźnionym rozwojem umysłowym, cechami dysmorficznymi (takimi jak niski wzrost, szeroka i spłaszczona twarz, duże uszy) oraz różnymi wadami narządów. Inne nazwy, które są używane w odniesieniu do tego zespołu, to zespół Coffina-Lowry'ego-Beira, zespół Coffina-Lowry'ego-Beira-Silvy oraz zespół Coffina-Lowry'ego-Beira-Silvy-Silvy. Chociaż zespół Coffina-Lowry'ego jest dziedziczny, większość przypadków jest wynikiem nowych mutacji genetycznych. Diagnoza opiera się na obserwacji charakterystycznych cech klinicznych oraz potwierdzeniu mutacji w genie RPS6KA3. Leczenie zespołu Coffina-Lowry'ego polega na łagodzeniu objawów i wspieraniu rozwoju pacjenta. Wczesna interwencja terapeutyczna, terapia mowy i fizjoterapia mogą pomóc poprawić jakość życia osób z tym zespołem.
