Dystrofia czopkowo-pręcikowa to rzadkie schorzenie oczu, które prowadzi do stopniowego pogorszenia wzroku. Diagnoza tego schorzenia jest zazwyczaj oparta na badaniu okulistycznym oraz wynikach badań genetycznych. Podczas badania okulistycznego lekarz może zauważyć charakterystyczne zmiany w siatkówce, takie jak zanik czopków i pręcików. Wyniki badań genetycznych mogą potwierdzić obecność mutacji w genach odpowiedzialnych za dystrofię czopkowo-pręcikową.
Ważne jest również przeprowadzenie dokładnego wywiadu medycznego, aby zebrać informacje na temat objawów, historii choroby w rodzinie oraz innych czynników ryzyka. Dodatkowe badania, takie jak elektroretinografia (ERG) i badanie pola widzenia, mogą być również wykorzystane do potwierdzenia diagnozy.
W przypadku podejrzenia dystrofii czopkowo-pręcikowej ważne jest skonsultowanie się z doświadczonym okulistą, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla zaplanowania odpowiedniego leczenia i opieki nad pacjentem.