Zespół Cornelii de Lange, znany również jako zespół CdLS, to rzadkie genetyczne schorzenie, które występuje u około 1 na 10 000 do 30 000 noworodków. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy, że jedno z rodziców ma wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę.
Objawy zespołu Cornelii de Lange mogą być różnorodne i obejmować opóźnienie wzrostu i rozwoju, nieprawidłowości w budowie twarzy, wrodzone wady serca, trudności w jedzeniu, opóźnienie umysłowe oraz problemy z koordynacją ruchową.
Diagnoza zespołu Cornelii de Lange opiera się na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych oraz testach genetycznych. Niestety, nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć to schorzenie, ale istnieją różne terapie i interwencje, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów.
Ważne jest, aby zrozumieć, że każdy przypadek zespołu Cornelii de Lange jest unikalny i może mieć różne nasilenie objawów. W związku z tym, ważne jest, aby każdego pacjenta oceniać indywidualnie i dostosowywać terapię do jego potrzeb.