Zespół Cornelii de Lange (CdLS) jest rzadkim, wrodzonym zaburzeniem genetycznym, które wpływa na rozwój wielu części ciała. Objawy mogą być różnorodne i różnią się w zależności od osoby. Jednak istnieje kilka charakterystycznych cech, na które warto zwrócić uwagę.
Jednym z głównych objawów CdLS jest niska wzrost oraz opóźnienie umysłowe. Osoby z tym zespołem często mają charakterystyczne cechy twarzy, takie jak mała głowa, małe oczy, łukowate brwi i mała szczelina powiekowa. Mogą również występować wady serca, problemy z układem pokarmowym oraz opóźnienie w rozwoju mowy.
Jeśli obserwujesz u swojego dziecka lub u siebie te objawy, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem. Diagnoza zespołu Cornelii de Lange opiera się na ocenie cech fizycznych, wynikach badań genetycznych oraz obserwacji rozwoju dziecka. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla zapewnienia odpowiedniego wsparcia i opieki medycznej.
Pamiętaj, że tylko lekarz może postawić diagnozę i udzielić Ci odpowiedzi na Twoje pytania dotyczące zespołu Cornelii de Lange. Nie wahaj się szukać pomocy medycznej i wsparcia od specjalistów.