Zespół Cornelii de Lange to rzadkie, wrodzone zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój wielu części ciała. Jest również znany pod innymi nazwami, takimi jak:
Chociaż istnieje kilka nazw dla tego zespołu, wszystkie odnoszą się do tego samego schorzenia. Zespół Cornelii de Lange charakteryzuje się różnymi objawami, takimi jak opóźnienie umysłowe, wrodzone wady serca, nieprawidłowości w budowie kości, niski wzrost, charakterystyczne cechy twarzy (takie jak długie rzęsy, nisko osadzone uszy) oraz trudności w rozwoju mowy i motoryce. Chociaż nie ma leczenia na to schorzenie, istnieją terapie wspomagające, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów.