Zespół Cowden - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Cowden, znany również jako zespół hamartoma wielopołożonego (CS), jest rzadkim schorzeniem genetycznym dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Częstość występowania tego zespołu nie jest dokładnie znana, ale szacuje się, że dotyczy on około 1 na 200 000 osób.

Zespół Cowden charakteryzuje się występowaniem wielopołożonych hamartomów, które mogą wpływać na różne narządy i tkanki w organizmie. Najczęściej dotyczy to skóry, tarczycy, piersi, jelit, macicy i mózgu. Osoby z tym zespołem mają również zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów, w szczególności raka piersi, tarczycy, jelita grubego i macicy.

Wczesne rozpoznanie i monitorowanie są kluczowe dla zarządzania zespołem Cowden. Osoby z podejrzeniem tego zespołu powinny skonsultować się z genetykiem klinicznym, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne. Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie mogą pomóc w minimalizowaniu powikłań i poprawie jakości życia pacjentów.