Zespół Cowden - Jaka jest jego historia?

Zespół Cowden, znany również jako zespół PTEN, to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Nazwa pochodzi od amerykańskiego lekarza Lloyd Cowdena, który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1963 roku.

Zespół Cowden charakteryzuje się występowaniem wielopoziomowych zmian nowotworowych oraz zmian w tkankach i narządach. Osoby dotknięte tą chorobą mają zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów, takich jak rak piersi, rak tarczycy, rak jelita grubego, rak macicy i inne. Ponadto, mogą występować zmiany skórne, takie jak brodawki na twarzy i dłoniach, a także zmiany w układzie nerwowym i hormonalnym.

Diagnoza zespołu Cowdena opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych oraz wynikach badań genetycznych. Leczenie polega na monitorowaniu i profilaktyce nowotworowej, a także leczeniu objawowym.

Ze względu na rzadkość tej choroby, istnieje wiele badań naukowych mających na celu lepsze zrozumienie zespołu Cowdena oraz opracowanie skuteczniejszych metod diagnostyki i leczenia.