Zespół Criglera-Najjara - Co to jest?

Zespół Criglera-Najjara to rzadka dziedziczna choroba wątroby, charakteryzująca się brakiem lub niskim poziomem enzymu glukuronilotransferazy, który jest niezbędny do przekształcenia bilirubiny nieprzyswajalnej przez organizm w postać przyswajalną. Bilirubina to produkt rozpadu hemoglobiny, który jest usuwany z organizmu przez wątrobę. W przypadku Zespołu Criglera-Najjara, brak lub niedobór enzymu powoduje gromadzenie się bilirubiny w organizmie, co prowadzi do żółtaczki oraz innych objawów, takich jak zmęczenie, nudności, wymioty i zaburzenia neurologiczne.

Choroba jest zwykle diagnozowana we wczesnym dzieciństwie i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie mózgu. Leczenie Zespołu Criglera-Najjara polega na stosowaniu fototerapii, która pomaga w rozkładzie bilirubiny, oraz na przeszczepie wątroby w niektórych przypadkach. W zależności od stopnia niedoboru enzymu, pacjenci mogą wymagać regularnych transfuzji krwi lub innych terapii wspomagających.

Ważne jest, aby pacjenci z Zespołem Criglera-Najjara byli pod opieką specjalisty i regularnie monitorowani, aby zapobiec powikłaniom i utrzymać jak najlepszą jakość życia.