Czy Zespół Criglera-Najjara jest dziedziczny?
Tutaj możesz zobaczyć czy Zespół Criglera-Najjara może być dziedziczny. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na niego lub może być bardziej predysponowany do jego rozwoju?
Zespół Criglera-Najjara jest rzadkim dziedzicznym schorzeniem wątroby, które charakteryzuje się brakiem lub niskim poziomem enzymu glukuronilotransferazy. To enzym jest niezbędny do przekształcenia bilirubiny, produktu rozpadu hemoglobiny, w formę, która może być wydalana z organizmu. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się bilirubiny w organizmie, co prowadzi do żółtaczki i innych objawów.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami choroby, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.
W przypadku rodziców, którzy są nosicielami wadliwego genu, istnieje 25% szansa, że ich dziecko odziedziczy oba wadliwe geny i rozwinie Zespół Criglera-Najjara.
Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem genetykiem, który może przeprowadzić badania genetyczne i udzielić odpowiednich porad dotyczących dziedziczenia i zarządzania tym schorzeniem.
