Zespół Criglera-Najjara - Jak się go diagnozuje?
Zespół Criglera-Najjara - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Zespół Criglera-Najjara to rzadka dziedziczna choroba wątroby, charakteryzująca się brakiem lub niskim poziomem enzymu glukuronylotransferazy. To enzym jest odpowiedzialny za przekształcanie bilirubiny, produktu rozpadu czerwonych krwinek, w formę, która może być wydalana z organizmu.
Diagnoza zespołu Criglera-Najjara opiera się na badaniu poziomu bilirubiny w surowicy krwi. W przypadku podejrzenia tej choroby, lekarz zleci wykonanie testów laboratoryjnych, które pomogą ocenić poziom bilirubiny. W przypadku zespołu Criglera-Najjara typu I, poziom bilirubiny jest bardzo wysoki.
W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może również zlecić badanie genetyczne, które pozwoli zidentyfikować mutacje w genie UGT1A1, odpowiedzialnym za produkcję enzymu glukuronylotransferazy.
Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w przypadku wystąpienia objawów związanych z żółtaczką lub podejrzenia zespołu Criglera-Najjara. Tylko profesjonalna ocena medyczna może potwierdzić diagnozę i zaplanować odpowiednie leczenie.
