Zespół Crouzona, znany również jako dysostosis craniofacialis, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem czaszki i twarzy. Kod ICD-10 dla Zespołu Crouzona to Q75.1, natomiast kod ICD-9 to 756.0.
Zespół Crouzona jest spowodowany mutacją w genie FGFR2, który jest odpowiedzialny za kontrolę wzrostu i rozwoju kości. Objawy mogą obejmować wydatne czoło, wysokie podniebienie, wycofane oczy, zez, zniekształcenia twarzy, problemy z oddychaniem i słuchem, a także opóźnienie w rozwoju mowy.
Diagnoza Zespołu Crouzona opiera się na badaniu klinicznym, analizie obrazowej czaszki i twarzy oraz testach genetycznych. Leczenie może obejmować operacje rekonstrukcyjne czaszki i twarzy, terapię mowy i rehabilitację. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z Zespołem Crouzona.