Zespół Crouzona - Jak się go diagnozuje?
Zespół Crouzona - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Zespół Crouzona jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które wpływa na rozwój czaszki i twarzy. Diagnoza tego zespołu jest oparta na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych oraz wynikach badań obrazowych.
Podstawowym kryterium diagnostycznym są cechy dysmorficzne, takie jak wysokie czoło, wydatne kości czołowe, szeroko rozstawione oczy, niskie ustawienie uszu, wydatne kości jarzmowe oraz wąski i wysoki podniebienie. Dodatkowo, badania obrazowe mogą być pomocne w diagnozie, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) czaszki.
Ważne jest również przeprowadzenie badania genetycznego, które pozwala potwierdzić obecność mutacji w genie FGFR2. Wynik pozytywny wskazuje na obecność Zespołu Crouzona.
Diagnoza Zespołu Crouzona jest zazwyczaj dokonywana przez zespół specjalistów, takich jak genetyk, pediatra, ortodonta i chirurg plastyczny. Wczesna diagnoza jest istotna dla zaplanowania odpowiedniego leczenia i opieki medycznej dla pacjenta.
