Zespół Crouzona jest rzadkim, genetycznym schorzeniem, które wpływa na rozwój czaszki i twarzy. Jest to dziedziczne zaburzenie, które wynika z mutacji w genie FGFR2.
Przyczyny zespołu Crouzona leżą w nieprawidłowym działaniu tego genu, który jest odpowiedzialny za produkcję białka, niezbędnego do prawidłowego wzrostu kości czaszki i twarzy. Mutacja w genie powoduje przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych, co prowadzi do charakterystycznego wyglądu twarzy, takiego jak wysokie czoło, wypukłe oczy, niski most nosa i wydatne kości policzkowe.
Zespół Crouzona jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło schorzenie. Często występuje również jako nowa mutacja, bez wcześniejszego występowania w rodzinie.
Wczesna diagnoza i leczenie zespołu Crouzona są istotne, aby zapobiec powikłaniom, takim jak problemy z oddychaniem, słuchem, wzrokiem i rozwijaniem się mózgu. Opieka multidyscyplinarna, obejmująca chirurga plastycznego, neurochirurga, ortodontę i inne specjalistów, może pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjenta.