25
Synonimy dla Zespół Crouzona. Inne nazwy dla Zespół Crouzona.
Zespół Crouzona - Pod jakimi innymi nazwami jest on znany? Synonimy i inne dla niego określenia.
Zespół Crouzona, znany również jako dysostoza czaszkowo-twarzowa typu I, to rzadka wrodzona choroba genetyczna. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem kości czaszki i twarzy, co prowadzi do charakterystycznego wyglądu pacjentów. Objawy Zespołu Crouzona mogą obejmować wysokie czoło, wyłupiaste oczy, szerokie podniebienie, zniekształcone uszy oraz problemy z oddychaniem i słuchem. Choroba jest spowodowana mutacją w genie FGFR2, który reguluje wzrost i rozwój kości. Zespół Crouzona jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło chorobę. Leczenie Zespołu Crouzona polega na chirurgicznym korekcie deformacji czaszki i twarzy oraz terapii wspomagającej. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z Zespołem Crouzona.
