Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny (CAPS) to rzadkie dziedziczne choroby autozapalne. Diagnoza CAPS opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz wynikach badań laboratoryjnych. Istotnym krokiem jest ocena historii medycznej pacjenta i identyfikacja charakterystycznych objawów, takich jak nawracające epizody gorączki, wysypki skórne, bóle stawów i obrzęki. Badania laboratoryjne, takie jak oznaczanie poziomu białka C-reaktywnego (CRP) i białka amyloidowego A (SAA), mogą potwierdzić obecność stanu zapalnego.
Diagnostyka CAPS obejmuje również badania genetyczne, które pozwalają zidentyfikować mutacje w genie NLRP3, kodującym białko kriopirynę. Analiza genetyczna jest kluczowa dla potwierdzenia diagnozy CAPS i różnicowania tych zespołów od innych chorób autozapalnych. Dodatkowo, badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), mogą być wykorzystane do oceny ewentualnych uszkodzeń narządów wewnętrznych.
W przypadku podejrzenia CAPS, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak reumatolog czy immunolog, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę. Wczesna diagnoza i leczenie CAPS są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy jakości życia pacjenta.