Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny - Jakie są ich przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny (CAPS) są rzadkimi dziedzicznymi chorobami autozapalnymi, które charakteryzują się nawracającymi epizodami gorączki, wysypkami skórnymi i bólami stawów. Przyczyny CAPS są związane z mutacjami w genie kriopiryny (NLRP3), który koduje białko kriopirynę.
Białko kriopiryna jest częścią kompleksu białkowego nazywanego inflamasomem, który reguluje procesy zapalne w organizmie. Mutacje w genie NLRP3 prowadzą do nadaktywacji inflamasomu, co powoduje nadmierną produkcję cytokin prozapalnych, takich jak interleukina-1β (IL-1β).
W wyniku nadmiernego działania cytokin, dochodzi do stanu zapalnego, który objawia się charakterystycznymi objawami CAPS. Epizody gorączki, wysypki i bólu stawów mogą występować okresowo, co daje nazwę tej grupie chorób.
Diagnoza CAPS opiera się na badaniu genetycznym, ocenie objawów klinicznych i pomiarze poziomu cytokin. Leczenie polega na stosowaniu leków przeciwzapalnych, takich jak inhibitory IL-1β, które hamują działanie nadmiernie produkowanej cytokiny i łagodzą objawy CAPS.
