Czy CMTC/Syndrom Van Lohuizena jest dziedziczny?
Tak, CMTC/Syndrom Van Lohuizena jest uważany za chorobę genetyczną, co oznacza, że może być dziedziczony z pokolenia na pokolenie. Jest to rzadkie schorzenie, które charakteryzuje się obecnością naczyniaków w skórze, które mogą prowadzić do zaburzeń krążenia krwi.
Choroba jest spowodowana mutacją w genie RASA1, który jest odpowiedzialny za regulację wzrostu naczyń krwionośnych. Mutacja ta może być dziedziczona od jednego z rodziców, ale może również pojawić się spontanicznie u osoby bez historii rodzinnej tej choroby.
Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem genetykiem, jeśli istnieje podejrzenie wystąpienia CMTC/Syndromu Van Lohuizena u siebie lub w rodzinie. Badania genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy i określeniu ryzyka dziedziczenia choroby.