CMTC/Syndrom Van Lohuizena - Jaka jest jego historia?

CMTC/Syndrom Van Lohuizena to rzadka choroba genetyczna, która została po raz pierwszy opisana przez holenderskiego dermatologa Jana van Lohuizena w 1992 roku. Choroba ta charakteryzuje się naczyniakami krwionośnymi o różnym nasileniu na skórze, które mogą występować na twarzy, kończynach i tułowiu.

Osoby dotknięte tym zespołem często mają również inne objawy, takie jak opóźnienie wzrostu, zaburzenia neurologiczne, wrodzone wady serca, a także problemy z układem kostno-mięśniowym.

Chociaż przyczyna CMTC/Syndromu Van Lohuizena nie jest do końca poznana, podejrzewa się, że jest to choroba dziedziczna, która może być przekazywana w sposób autosomalny dominujący.

Ze względu na rzadkość tej choroby, leczenie jest głównie objawowe i skupia się na minimalizowaniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. W przypadku powikłań, takich jak wady serca, konieczne może być przeprowadzenie odpowiednich zabiegów chirurgicznych.