CMTC/Syndrom Van Lohuizena - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
CMTC/Syndrom Van Lohuizena, znany również jako Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita, to rzadkie, wrodzone zaburzenie naczyniowe skóry. Przyczyny tego zespołu nie są do końca poznane, ale uważa się, że jest on spowodowany mutacją genetyczną. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu, aby osoba była dotknięta tym zespołem.
Objawy CMTC/Syndromu Van Lohuizena obejmują marmurkowate przebarwienia skóry, teleangiektazje (poszerzone naczynia krwionośne), opóźniony rozwój psychoruchowy, wady serca, kończyny o nierównym rozwoju, a także problemy z układem nerwowym i hormonalnym.
Diagnoza opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz badaniach genetycznych. Nie ma specyficznej terapii dla CMTC/Syndromu Van Lohuizena, leczenie jest objawowe i ma na celu minimalizowanie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.
Ważne jest, aby osoby dotknięte tym zespołem otrzymały wsparcie psychologiczne i medyczne, aby radzić sobie z wyzwaniami związanymi z tą chorobą.
