Mukowiscydoza, znana również jako fibroza torbielowata, to dziedziczna choroba genetyczna, która wpływa na układ oddechowy, układ pokarmowy i gruczoły potowe. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1938 roku przez lekarza Dorothy Andersen.
Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR, który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego transport soli i wody w komórkach. W wyniku tej mutacji, wydzieliny w organizmie stają się gęste i lepkie, co prowadzi do powstawania zatorów i zapaleń w różnych narządach.
Objawy mukowiscydozy mogą się różnić, ale najczęściej obejmują przewlekłe infekcje płuc, trudności w oddychaniu, upośledzenie wzrostu, problemy z trawieniem i częste infekcje układu moczowego.
Niestety, mukowiscydoza nie ma leczenia, ale istnieją terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i opóźnieniu postępu choroby. W ostatnich latach dokonano znaczącego postępu w leczeniu tej choroby, co pozwala pacjentom na dłuższe i lepsze życie.