Mukowiscydoza - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Mukowiscydoza (inaczej zwana mukowiscydozą) to dziedziczna choroba genetyczna, która wpływa na układ oddechowy, trawienny i gruczoły potowe. Jej przyczyną jest mutacja w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), który odpowiada za produkcję białka regulującego transport jonów chlorkowych w komórkach.
W wyniku tej mutacji, białko CFTR nie funkcjonuje prawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się gęstego śluzu w narządach i układach ciała. Najbardziej dotknięte są płuca, trzustka, wątroba i jelita. Gęsty śluz utrudnia prawidłowe oddychanie, prowadzi do infekcji dróg oddechowych oraz powoduje trudności w trawieniu i wchłanianiu składników odżywczych.
Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami mukowiscydozy, ale nie wykazują objawów choroby.
Dodany 27 maj 2017 przez Maria Betânia 1170
Dodany 28 maj 2017 przez Leonardo 1110
Dodany 20 sie 2017 przez Patty 1000
Dodany 20 sie 2017 przez Cláudia 1100
Chromosom 7
Cftr
Dodany 14 wrz 2017 przez Glauco 2000
Dodany 16 wrz 2017 przez Sole 1000
Dodany 27 wrz 2017 przez Kammily 1000
Dodany 28 wrz 2017 przez Thais 1500
Dodany 2 paź 2017 przez Andrew 1800
