Cystynoza - Jaka jest jej częstość występowania?

Cystynoza jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu aminokwasu cystyny. Częstość jej występowania wynosi około 1 na 100 000 do 200 000 noworodków. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło cystynozę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.

Objawy cystynozy mogą być różnorodne i obejmować m.in. upośledzenie wzrostu, kamienie nerkowe, fotofobię, utratę masy kostnej oraz dysfunkcję nerek. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z cystynozą.

Ze względu na rzadkość choroby, istotne jest zwiększenie świadomości społecznej na temat cystynozy oraz wspieranie badań naukowych w celu opracowania skuteczniejszych terapii. Wczesne wykrycie i odpowiednie zarządzanie chorobą mogą znacznie poprawić rokowanie i jakość życia pacjentów z cystynozą.