Cystynoza to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu aminokwasu cystyny. Inne nazwy używane na określenie tej choroby to: nefropatia cystynowa, choroba cystynowa, cystynoza nefropatyczna. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że wymaga dziedziczenia dwóch kopii wadliwego genu od obu rodziców.
Objawy cystynozy mogą obejmować powiększenie nerek, upośledzenie funkcji nerek, trudności w oddawaniu moczu, kamienie nerkowe, problemy ze wzrokiem, opóźnienie wzrostu i rozwój, a także inne powikłania. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla zapobiegania postępu choroby i minimalizowania jej skutków.
Osoby z cystynozą wymagają regularnej opieki medycznej, w tym monitorowania funkcji nerek, suplementacji cysteiny i innych terapii wspomagających. Współpraca z zespołem medycznym i ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza są niezbędne dla utrzymania jak najlepszego stanu zdrowia.