Zespół Dandy'ego-Walkera, znany również jako zespół Dandy'ego-Walkera, to rzadkie neurologiczne schorzenie dziedziczone w sposób recesywny. Jest spowodowane mutacją w genie ATP7A, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w organizmie.
Przyczyną zespołu Dandy'ego-Walkera jest defekt w przyswajaniu miedzi przez organizm, co prowadzi do jej gromadzenia się w tkankach, zwłaszcza w mózgu i wątrobie. To powoduje uszkodzenia układu nerwowego, co objawia się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami ruchowymi, trudnościami w mowie, drgawkami oraz problemami z równowagą.
Choroba ta dotyka głównie mężczyzn, ponieważ gen odpowiedzialny za jej rozwój znajduje się na chromosomie X. Kobiety, które są nosicielkami mutacji, zazwyczaj nie wykazują objawów choroby, ale mogą przekazywać ją swoim potomkom.
Diagnoza zespołu Dandy'ego-Walkera opiera się na badaniu genetycznym oraz ocenie objawów klinicznych. Niestety, nie ma skutecznego leczenia tej choroby, ale można stosować terapię objawową w celu łagodzenia niektórych objawów i poprawy jakości życia pacjenta.