10

Zespół Dandy'ego-Walkera - Jakie są jego przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Zespół Dandy'ego-Walkera przyczyny

Zespół Dandy'ego-Walkera, znany również jako zespół Dandy'ego-Walkera, to rzadkie neurologiczne schorzenie dziedziczone w sposób recesywny. Jest spowodowane mutacją w genie ATP7A, który jest odpowiedzialny za transport miedzi w organizmie.


Przyczyną zespołu Dandy'ego-Walkera jest defekt w przyswajaniu miedzi przez organizm, co prowadzi do jej gromadzenia się w tkankach, zwłaszcza w mózgu i wątrobie. To powoduje uszkodzenia układu nerwowego, co objawia się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami ruchowymi, trudnościami w mowie, drgawkami oraz problemami z równowagą.


Choroba ta dotyka głównie mężczyzn, ponieważ gen odpowiedzialny za jej rozwój znajduje się na chromosomie X. Kobiety, które są nosicielkami mutacji, zazwyczaj nie wykazują objawów choroby, ale mogą przekazywać ją swoim potomkom.


Diagnoza zespołu Dandy'ego-Walkera opiera się na badaniu genetycznym oraz ocenie objawów klinicznych. Niestety, nie ma skutecznego leczenia tej choroby, ale można stosować terapię objawową w celu łagodzenia niektórych objawów i poprawy jakości życia pacjenta.


1 odpowiedź
Przetłumaczone z języka- portugalski Polepsz tłumaczenie
W moim przypadku, nie było nic podejrzanego w czasie ciąży mojej matki. Istnieje podejrzenie, że może być więcej zobowiązań, biorąc Kwas kwas foliowy, ale nie ma nic pewnego. W szpitalu podejrzewali Жича Wirus, który jeszcze nie jest potwierdzone, ale nie usunięte.

Dodany 15 sie 2017 przez Serenna Moscon 1005

Zespół Dandy'ego-Walkera przyczyny

Zespół Dandy'ego-Walkera średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Dandy'ego-Walkera? Czy znasz jakie...

3 odpowiedzi
Znane osoby z Zespół Dandy'ego-Walkera

Znane osoby z - Zespół Dandy'ego-Walkera. Jakie znane osoby mają Zespół Dan...

2 odpowiedzi
Zespół Dandy'ego-Walkera dziedziczny

Czy Zespół Dandy'ego-Walkera jest dziedziczny?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Dandy'ego-Walkera

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Dandy'ego-Walkera

1 odpowiedź
Zespół Dandy'ego-Walkera sposoby leczenia

Zespół Dandy'ego-Walkera - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

2 odpowiedzi
Czy mam - Zespół Dandy'ego-Walkera?

Zespół Dandy'ego-Walkera- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Zespół Dandy'ego-Walkera - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Dandy'ego-Walkera - Czy jest on zarażliwy?

2 odpowiedzi
Życie z Zespół Dandy'ego-Walkera

Zespół Dandy'ego-Walkera - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc...

2 odpowiedzi

Mapa świata Zespół Dandy'ego-Walkera

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Dandy'ego-Walkera. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Dandy'ego-Walkera.

Historie Zespół Dandy'ego-Walkera

ZESPÓŁ DANDY'EGO-WALKERA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Dandy'ego-Walkera forum

ZESPÓŁ DANDY'EGO-WALKERA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie