Choroba Danona - Co to jest?

Choroba Danona, znana również jako dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD), jest rzadką, dziedziczną chorobą mięśni, która dotyka głównie chłopców. Jest to postępująca choroba, która powoduje stopniową utratę siły mięśniowej i funkcji ruchowych.

Najważniejsze objawy choroby Danona obejmują:

• Osłabienie mięśni: Chłopcy z DMD zazwyczaj doświadczają osłabienia mięśni od wczesnego dzieciństwa. Stopniowo tracą zdolność do chodzenia i wykonywania codziennych czynności.


• Problemy z sercem: Choroba Danona może prowadzić do poważnych problemów z sercem, takich jak niewydolność serca.


• Opóźnienie umysłowe: Niektórzy pacjenci z DMD mogą mieć również opóźnienie umysłowe, choć nie jest to powszechne.

Choroba Danona jest spowodowana mutacją w genie DMD, który jest odpowiedzialny za produkcję białka dystrofiny. Brak dystrofiny prowadzi do uszkodzenia mięśni i postępującej utraty funkcji.

Niestety, nie ma obecnie znanej kuracji na chorobę Danona. Jednak istnieją terapie, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i opóźnieniu postępu choroby.