Choroba Danona - Jaka jest jej częstość występowania?

Choroba Danona, znana również jako dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a, jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka głównie chłopców. Częstość jej występowania wynosi około 1 na 5000 urodzeń męskich. Choroba jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko dystrofinę, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni.

Objawy choroby Danona mogą obejmować osłabienie mięśni, trudności w chodzeniu, problemy z sercem oraz opóźnienie umysłowe. Choroba postępuje stopniowo i prowadzi do znacznego upośledzenia sprawności fizycznej.

Diagnoza choroby Danona opiera się na badaniu genetycznym oraz ocenie objawów klinicznych. Niestety, nie ma skutecznego leczenia tej choroby, a terapia jest głównie ukierunkowana na łagodzenie objawów i wspieranie pacjenta w codziennym funkcjonowaniu.

Ważne jest, aby świadomość choroby Danona była podnoszona, aby umożliwić wcześniejszą diagnozę i odpowiednie wsparcie dla pacjentów i ich rodzin.