Choroba Danona - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Choroba Danona, znana również jako dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a, jest rzadką dziedziczną chorobą mięśni, która dotyka głównie chłopców. Jej przyczyną jest mutacja w genie kodującym białko dystrofinę, które jest niezbędne do utrzymania struktury i funkcji mięśni.
Brak lub niedobór dystrofiny prowadzi do stopniowego uszkodzenia mięśni szkieletowych, co objawia się postępującą osłabieniem mięśni, trudnościami w chodzeniu, utratą sprawności fizycznej i deformacjami kości.
Choroba Danona jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że gen mutowany znajduje się na chromosomie X. Dlatego też głównie chłopcy są dotknięci tą chorobą, podczas gdy dziewczynki mogą być jedynie nosicielkami mutacji genetycznej.
Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania chorobą Danona. Terapie objawowe, takie jak fizjoterapia i leki, mogą pomóc w utrzymaniu sprawności fizycznej i poprawie jakości życia pacjentów.
