Zespół Devica - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Devica to rzadkie schorzenie genetyczne, które występuje u około 1 na 20 000 noworodków. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oba rodziców muszą być nosicielami wadliwego genu, aby ich dziecko mogło je odziedziczyć.

Objawy zespołu Devica mogą być różnorodne i obejmować opóźnienie umysłowe, wrodzone wady serca, zaburzenia wzrostu, problemy z układem oddechowym oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy.

Diagnoza zespołu Devica opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz ocenie objawów i wyników badań dodatkowych.

Niestety, nie istnieje skuteczne leczenie tego schorzenia. Terapia jest ukierunkowana na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.

Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem zespołu Devica skonsultowały się z genetykiem lub specjalistą ds. chorób rzadkich w celu postawienia właściwej diagnozy i zaplanowania odpowiedniego leczenia.