Zespół Di George'a, znany również jako zespół 22q11.2, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które występuje u około 1 na 4 000 do 1 na 6 000 noworodków. Jest to jedno z najczęstszych chromosomalnych zaburzeń u ludzi.
Choroba ta jest spowodowana delecją fragmentu chromosomu 22, co prowadzi do różnorodnych objawów i powikłań. Najczęstsze cechy zespołu Di George'a to wrodzone wady serca, niedorozwój gruczołów przytarczycznych, zaburzenia odporności, wady w budowie twarzy oraz opóźnienie w rozwoju mowy i motoryki.
Diagnoza zespołu Di George'a może być trudna, ponieważ objawy są zróżnicowane i mogą być mylone z innymi schorzeniami. Wczesna identyfikacja i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.
Ważne jest, aby świadomość tego zaburzenia była szeroko rozpowszechniana, aby umożliwić wcześniejszą diagnozę i odpowiednie wsparcie dla pacjentów i ich rodzin.