25
Synonimy dla Zespół Di George'a. Inne nazwy dla Zespół Di George'a.
Zespół Di George'a - Pod jakimi innymi nazwami jest on znany? Synonimy i inne dla niego określenia.
Zespół Di George'a, znany również jako zespół 22q11.2, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które powoduje różnorodne objawy i problemy zdrowotne. Inne nazwy, którymi określa się ten zespół to: zespół mikrodelecji 22q11.2, zespół VCFS (velocardiofacial syndrome), zespół Shprintzena, zespół CATCH 22 (seria objawów charakterystycznych dla tego zaburzenia). Chociaż nazwy te różnią się, odnoszą się do tego samego zaburzenia genetycznego. Zespół Di George'a jest spowodowany brakiem fragmentu materiału genetycznego na chromosomie 22. Objawy tego zespołu mogą obejmować wrodzone wady serca, trudności w rozwoju mowy i języka, problemy z odpornością, trudności w uczeniu się oraz cechy dysmorficzne. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zarządzania tym zespołem. Osoby z Zespołem Di George'a mogą wymagać wielodyscyplinarnego wsparcia medycznego, terapeutycznego i edukacyjnego, aby osiągnąć jak najlepszą jakość życia.
