Zespół Downa - Jak się go diagnozuje?

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest genetycznym zaburzeniem, które powoduje opóźnienie umysłowe i charakterystyczne cechy fizyczne. Diagnoza tego zespołu może być ustalona na podstawie różnych testów.

Jednym z najczęściej stosowanych testów jest badanie prenatalne, które może być wykonane w ciąży. Przy użyciu próbki krwi matki lub badania płynu owodniowego, można wykryć obecność dodatkowego chromosomu 21.

Po urodzeniu, badanie genetyczne jest najbardziej wiarygodnym sposobem potwierdzenia diagnozy. Polega ono na analizie próbki krwi dziecka w celu zidentyfikowania nadmiaru chromosomu 21.

Ponadto, lekarz może zlecić badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, aby ocenić cechy fizyczne charakterystyczne dla Zespołu Downa, takie jak niski wzrost, skośne oczy i charakterystyczne kształty twarzy.

Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem, jeśli istnieje podejrzenie Zespołu Downa, ponieważ wczesna diagnoza może pomóc w zapewnieniu odpowiedniej opieki i wsparcia dla osoby z tym zespołem.