Zespół Downa jest genetycznym zaburzeniem, które powoduje opóźnienie umysłowe i pewne fizyczne cechy charakterystyczne. Przyczyną tego zespołu jest trisomia chromosomu 21, co oznacza, że osoba z zespołem Downa ma dodatkową kopię tego chromosomu.
Trisomia chromosomu 21 może wynikać z dwóch głównych przyczyn: nondysjunkcji chromosomów podczas podziału komórkowego lub translokacji chromosomowej. Nondysjunkcja chromosomów występuje, gdy chromosom 21 nie rozdziela się prawidłowo podczas podziału komórkowego, co prowadzi do powstania komórek z dodatkową kopią tego chromosomu. Translokacja chromosomowa występuje, gdy fragment chromosomu 21 przyczepia się do innego chromosomu, co również prowadzi do trisomii chromosomu 21.
Przyczyny tych nieprawidłowości genetycznych nie są do końca znane, ale wiadomo, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta u kobiet w starszym wieku. Badania nad tym zaburzeniem są nadal prowadzone, aby lepiej zrozumieć jego przyczyny i opracować skuteczniejsze metody leczenia i wsparcia dla osób z zespołem Downa.