Zespół Dravet - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Dravet, znany również jako zespół epilepsji z napadami drgawkowymi wczesnodziecięcymi, jest rzadkim schorzeniem neurologicznym. Częstość jego występowania szacuje się na około 1 na 20 000-40 000 urodzeń. Choroba ta zazwyczaj rozpoczyna się w pierwszych miesiącach życia dziecka i charakteryzuje się nawracającymi napadami drgawkowymi, które mogą być trudne do kontrolowania.

Zespół Dravet jest spowodowany mutacją w genie SCN1A, który jest odpowiedzialny za produkcję białka kanału sodowego w mózgu. Ta mutacja prowadzi do zaburzeń w przewodnictwie nerwowym, co powoduje występowanie napadów drgawkowych. Choroba ta ma charakter genetyczny i zwykle nie jest dziedziczona od rodziców, ale wynika z nowej mutacji genetycznej.

Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zarządzania zespołem Dravet. Terapia farmakologiczna, terapia dietetyczna i terapia rehabilitacyjna mogą pomóc w kontrolowaniu napadów i poprawie jakości życia pacjentów. W przypadku zespołu Dravet, ważne jest również zapewnienie wsparcia emocjonalnego i edukacji dla rodzin dotkniętych tą rzadką chorobą.