Zespół Dravet - Jaka jest jego historia?

Zespół Dravet, znany również jako zespół epilepsji z napadami drgawkowymi wczesnodziecięcymi, to rzadka choroba neurologiczna. Została po raz pierwszy opisana przez francuskiego lekarza Charlotte Dravet w 1978 roku.

Zespół Dravet charakteryzuje się występowaniem ciężkich napadów drgawkowych u niemowląt i małych dzieci. Napady te są często oporne na leczenie i mogą prowadzić do poważnych powikłań neurologicznych.

Badania genetyczne wykazały, że większość przypadków zespołu Dravet jest spowodowana mutacją w genie SCN1A, który koduje białko kanału sodowego w mózgu.

Choroba ta ma wpływ na rozwój dziecka i może prowadzić do opóźnień w rozwoju psychoruchowym oraz trudności w nauce.

Chociaż zespół Dravet jest chorobą przewlekłą, istnieją różne metody leczenia, takie jak stosowanie leków przeciwpadaczkowych i terapia objawowa, które mogą pomóc w kontrolowaniu napadów i poprawie jakości życia pacjentów.