Zespół Dravet, znany również jako zespół epilepsji z napadami drgawkowymi wczesnodziecięcymi, jest rzadkim, genetycznym schorzeniem neurologicznym. Przyczyny tego zespołu nie są w pełni zrozumiane, ale wiadomo, że jest on spowodowany mutacją w genie SCN1A, który koduje białko kanału sodowego w mózgu.
Mutacja w genie SCN1A powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu kanałów sodowych, które są istotne dla przewodzenia impulsów elektrycznych w mózgu. To prowadzi do nadmiernego pobudzenia neuronów i występowania napadów drgawkowych.
Zespół Dravet jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu SCN1A, aby osoba była podatna na ten zespół. Jednak nie wszystkie osoby z mutacją w genie SCN1A rozwijają objawy zespołu Dravet, co sugeruje, że istnieją również inne czynniki wpływające na rozwój choroby.
Ważne jest, aby zrozumieć, że zespół Dravet jest wynikiem genetycznym i nie jest spowodowany przez czynniki środowiskowe lub wady wychowawcze. Badania nad tym schorzeniem są nadal prowadzone, aby lepiej zrozumieć jego przyczyny i opracować skuteczniejsze metody leczenia.