10

Zespół Dravet - Jakie są jego przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Zespół Dravet przyczyny

Zespół Dravet, znany również jako zespół epilepsji z napadami drgawkowymi wczesnodziecięcymi, jest rzadkim, genetycznym schorzeniem neurologicznym. Przyczyny tego zespołu nie są w pełni zrozumiane, ale wiadomo, że jest on spowodowany mutacją w genie SCN1A, który koduje białko kanału sodowego w mózgu.


Mutacja w genie SCN1A powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu kanałów sodowych, które są istotne dla przewodzenia impulsów elektrycznych w mózgu. To prowadzi do nadmiernego pobudzenia neuronów i występowania napadów drgawkowych.


Zespół Dravet jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu SCN1A, aby osoba była podatna na ten zespół. Jednak nie wszystkie osoby z mutacją w genie SCN1A rozwijają objawy zespołu Dravet, co sugeruje, że istnieją również inne czynniki wpływające na rozwój choroby.


Ważne jest, aby zrozumieć, że zespół Dravet jest wynikiem genetycznym i nie jest spowodowany przez czynniki środowiskowe lub wady wychowawcze. Badania nad tym schorzeniem są nadal prowadzone, aby lepiej zrozumieć jego przyczyny i opracować skuteczniejsze metody leczenia.


1 odpowiedź
Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie
mutacja w genie scn1a

Dodany 18 lut 2017 przez Nicholas 1000

Zespół Dravet przyczyny

Zespół Dravet średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Dravet? Czy znasz jakieś najnowsze...

4 odpowiedzi
Znane osoby z Zespół Dravet

Znane osoby z - Zespół Dravet. Jakie znane osoby mają Zespół Dravet?

2 odpowiedzi
Zespół Dravet dziedziczny

Czy Zespół Dravet jest dziedziczny?

2 odpowiedzi
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Dravet

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Dravet

1 odpowiedź
Zespół Dravet sposoby leczenia

Zespół Dravet - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

2 odpowiedzi
Czy mam - Zespół Dravet?

Zespół Dravet- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Zespół Dravet - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Dravet - Czy jest on zarażliwy?

1 odpowiedź
Życie z Zespół Dravet

Zespół Dravet - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc z nim? Co ...

2 odpowiedzi

Mapa świata Zespół Dravet

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Dravet. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Dravet.

Historie Zespół Dravet

ZESPÓŁ DRAVET HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Dravet forum

ZESPÓŁ DRAVET FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie