Czy Zespół Dubina-Johnsona jest dziedziczny?
Zespół Dubina-Johnsona jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które charakteryzuje się upośledzeniem transportu bilirubiny przez wątrobę. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby z jednym wadliwym genem są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.
Objawy Zespołu Dubina-Johnsona obejmują żółtaczkę, czyli żółtawe zabarwienie skóry i białek oczu, zmęczenie, nudności, bóle brzucha oraz ciemne zabarwienie moczu. Choroba ta nie jest związana z uszkodzeniem wątroby ani nie prowadzi do poważnych powikłań.
Diagnoza Zespołu Dubina-Johnsona opiera się na badaniach laboratoryjnych, takich jak badanie poziomu bilirubiny we krwi oraz badanie genetyczne. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i monitorowaniu stanu zdrowia pacjenta.
Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem dziedzicznego zaburzenia metabolicznego skonsultowały się z lekarzem genetykiem w celu postawienia właściwej diagnozy i ustalenia planu leczenia.