Zespół Dubina-Johnsona jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które charakteryzuje się upośledzeniem transportu bilirubiny przez wątrobę. Diagnoza tego zespołu opiera się na analizie objawów klinicznych, wyników badań laboratoryjnych oraz badań obrazowych.
Podstawowym objawem Zespołu Dubina-Johnsona jest przewlekła żółtaczka, która może być łagodna lub umiarkowana. Dodatkowo, pacjenci mogą doświadczać zmęczenia, nudności, bólu brzucha oraz ciemnego zabarwienia moczu.
W celu postawienia diagnozy lekarz może zlecić badania krwi w celu oceny poziomu bilirubiny, a także badań obrazowych, takich jak ultrasonografia wątroby. Istotne jest również wykluczenie innych przyczyn żółtaczki, takich jak wirusowe zapalenie wątroby czy choroby autoimmunologiczne.
W przypadku podejrzenia Zespołu Dubina-Johnsona, konieczne może być wykonanie badań genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Badanie genetyczne pozwala na identyfikację mutacji w genie ABCC2, które jest odpowiedzialne za ten zespół.
Ważne jest, aby diagnozę i leczenie Zespołu Dubina-Johnsona przeprowadził specjalista hepatologii lub gastroenterologii.