Zespół Dubina-Johnsona - Jaka jest jego historia?

Zespół Dubina-Johnsona, znany również jako zespół Dubina-Johnsona-Syndroma, to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się zaburzeniami metabolizmu bilirubiny. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1954 roku przez dwóch amerykańskich lekarzy - Dr. Gerald Dubin i Dr. Stanley Johnson.

Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko transportujące bilirubinę w wątrobie. W wyniku tej mutacji dochodzi do zaburzenia procesu usuwania bilirubiny z organizmu, co prowadzi do jej gromadzenia się w tkankach i narządach. Głównym objawem zespołu Dubina-Johnsona jest żółtaczka, czyli żółte zabarwienie skóry i błon śluzowych.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Zespół Dubina-Johnsona jest chorobą przewlekłą, ale zazwyczaj nie prowadzi do poważnych powikłań ani skrócenia życia pacjenta.

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie tej choroby, ale można łagodzić jej objawy poprzez unikanie czynników, które mogą nasilać żółtaczkę, takich jak niektóre leki czy alkohol. Regularne monitorowanie poziomu bilirubiny i współpraca z lekarzem są kluczowe dla zarządzania zespołem Dubina-Johnsona.