Zespół Dubina-Johnsona jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które charakteryzuje się upośledzeniem transportu bilirubiny przez komórki wątroby do żółci. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja w genie kodującym białko transportujące bilirubinę - MRP2 (Multidrug Resistance-Associated Protein 2).
W wyniku tej mutacji dochodzi do zaburzenia procesu usuwania bilirubiny, co prowadzi do jej gromadzenia się w organizmie. Bilirubina jest produktem rozpadu hemoglobiny, który normalnie jest usuwany z organizmu przez wątrobę i wydalany z żółcią. W przypadku Zespołu Dubina-Johnsona, gromadząca się bilirubina powoduje żółtaczkę, czyli żółtawe zabarwienie skóry i błon śluzowych.
Objawy Zespołu Dubina-Johnsona mogą obejmować również zmęczenie, nudności, bóle brzucha oraz powiększenie wątroby. Chociaż jest to schorzenie dziedziczone, nie zawsze objawia się u wszystkich członków rodziny posiadających mutację w genie MRP2.
Diagnoza Zespołu Dubina-Johnsona opiera się na badaniach laboratoryjnych, takich jak oznaczenie poziomu bilirubiny we krwi oraz badanie genetyczne. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i monitorowaniu stanu wątroby.