Zespół Dubowitza to rzadka genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie BRCA2, który jest odpowiedzialny za naprawę uszkodzeń DNA. Osoby dotknięte tym zespołem mają zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów, zwłaszcza raka piersi i jajnika u kobiet oraz raka prostaty u mężczyzn.
Objawy zespołu Dubowitza mogą obejmować wczesne wystąpienie nowotworów, wieloogniskowe zmiany nowotworowe, a także występowanie nowotworów u młodych członków rodziny. Diagnoza opiera się na badaniu genetycznym, które potwierdza obecność mutacji w genie BRCA2.
W leczeniu zespołu Dubowitza ważne jest regularne monitorowanie pacjentów pod kątem nowotworów oraz podejmowanie odpowiednich działań profilaktycznych, takich jak mastektomia profilaktyczna u kobiet. Wczesne wykrycie i leczenie nowotworów jest kluczowe dla poprawy rokowania.
W przypadku podejrzenia zespołu Dubowitza, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem, który przeprowadzi odpowiednie badania i udzieli niezbędnych informacji na temat tej rzadkiej choroby.