Czy Zespół Dubowitza jest dziedziczny?
Zespół Dubowitza, znany również jako zespół niedoboru NEMO, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem układu odpornościowego. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie IKBKG, który jest zlokalizowany na chromosomie X. Zespół Dubowitza jest dziedziczony w sposób recesywny związany z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie mężczyzn. Kobiety, które są nosicielkami mutacji, zazwyczaj nie wykazują objawów choroby, ale mogą przekazać ją swoim synom.
Objawy Zespołu Dubowitza mogą obejmować nawracające infekcje bakteryjne, zaburzenia odporności, problemy skórne, opóźnienie wzrostu i rozwój, a także problemy z układem oddechowym. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla zarządzania tym zespołem. Osoby z podejrzeniem Zespołu Dubowitza powinny skonsultować się z lekarzem genetykiem, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.