Zespół Dubowitza, znany również jako zespół niedoboru dehydrogenazy acylo-CoA, to rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne. Objawy tego zespołu mogą się różnić w zależności od stopnia niedoboru enzymu. Jednak najgorsze objawy obejmują:
- Epizody hipoglikemii: Osoby z zespołem Dubowitza mogą doświadczać nagłych spadków poziomu cukru we krwi, co prowadzi do objawów takich jak osłabienie, drżenie, utrata przytomności.
- Problemy neurologiczne: Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA może prowadzić do opóźnienia rozwoju psychoruchowego, padaczki, trudności w nauce, a nawet upośledzenia intelektualnego.
- Uszkodzenie wątroby: Nieleczony zespół Dubowitza może prowadzić do uszkodzenia wątroby, co objawia się żółtaczką, powiększeniem wątroby i zaburzeniami czynności wątroby.
Ważne jest, aby zdiagnozować zespół Dubowitza jak najwcześniej i rozpocząć odpowiednie leczenie, które może obejmować dietę niskowęglowodanową, suplementację i monitorowanie stanu pacjenta.