Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - Jak się ją diagnozuje?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - Tutaj możesz zobaczyć jak się ją diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka głównie chłopców. Diagnoza tej choroby jest oparta na różnych badaniach i testach.
Pierwszym krokiem w diagnozowaniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu medycznego i badanie fizyczne pacjenta. Lekarz może zwrócić uwagę na objawy charakterystyczne dla tej choroby, takie jak opóźniony rozwój motoryczny, słaba siła mięśniowa i trudności w chodzeniu.
W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może zlecić badania laboratoryjne, takie jak badanie poziomu białka CPK (kreatyninowa kinaza), które jest zwykle podwyższone u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a.
Ważnym narzędziem diagnostycznym jest również badanie genetyczne, które pozwala zidentyfikować mutacje w genie dystrofiny. To badanie jest kluczowe dla potwierdzenia diagnozy i może być przeprowadzone za pomocą testu DNA z pobranego materiału biologicznego, takiego jak krew lub ślina.
W przypadku podejrzenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak neurolog lub genetyk, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.
