Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to rzadka, dziedziczna choroba mięśni, która dotyka głównie chłopców. Jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko dystrofinę, co prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni.
Najważniejsze objawy DMD to postępująca utrata siły mięśniowej, trudności w chodzeniu, opóźnienie rozwoju motorycznego oraz deformacje stawów. Choroba prowadzi również do poważnych problemów z oddychaniem i funkcjonowaniem serca.
Niestety, DMD jest chorobą nieuleczalną, jednak istnieją terapie wspomagające, które mogą opóźnić postęp choroby i poprawić jakość życia pacjenta. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla zapewnienia optymalnej opieki.
Współczesne badania naukowe koncentrują się na poszukiwaniu nowych terapii, takich jak terapia genowa i terapia komórkowa, które mają potencjał do rewolucyjnego wpływu na leczenie DMD.
Ważne jest, aby pacjenci z DMD otrzymywali kompleksową opiekę medyczną, fizjoterapię, rehabilitację oraz wsparcie psychologiczne. Współpraca z zespołem specjalistów może pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjenta.