Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest rzadką, dziedziczną chorobą mięśni, która dotyka głównie chłopców. Jej główną przyczyną jest mutacja w genie kodującym białko dystrofinę, które jest niezbędne do utrzymania struktury i funkcji mięśni.
Genetyczna mutacja powoduje brak lub niedobór dystrofiny, co prowadzi do stopniowego uszkodzenia i zaniku mięśni. Choroba postępuje stopniowo, prowadząc do osłabienia mięśni, trudności w poruszaniu się, utraty siły mięśniowej i deformacji ciała.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby rozwinąć chorobę. Matki nosicielki mogą przekazać gen mutacji swoim synom, ale zazwyczaj same nie wykazują objawów choroby.
Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową Duchenne'a, ale istnieją terapie wspomagające, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i opóźnieniu postępu choroby.