Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Zinssera-Engmana-Cole’a, znany również jako Zespół ZEC, to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni i zanikiem tkanek mięśniowych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę.

Ze względu na swoją rzadkość, częstość występowania Zespołu ZEC jest trudna do określenia. Szacuje się, że choroba dotyka około 1 na 100 000 osób na całym świecie. Jednak ze względu na niewielką liczbę zgłoszonych przypadków, dane te mogą być niedoszacowane.

Objawy Zespołu ZEC mogą obejmować trudności w chodzeniu, osłabienie mięśni twarzy i gardła, trudności w mówieniu, trudności w połykaniu, problemy z oddychaniem oraz zniekształcenia kości. Choroba jest postępująca i może prowadzić do znacznego upośledzenia funkcji mięśniowych.

Diagnoza Zespołu ZEC opiera się na badaniu klinicznym, analizie historii rodziny oraz testach genetycznych. Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie, a terapia jest ukierunkowana na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.

Ważne jest, aby osoby dotknięte Zespołem ZEC miały wsparcie medyczne, rehabilitacyjne i psychologiczne, aby pomóc im radzić sobie z chorobą i utrzymać jak najwyższą jakość życia.